"ბავშვებმა წამალი აუცილებლად უნდა მიიღონ. ეს არ არის ფუფუნება" - ნინო სურგულაძე დიუშენის სინდრომის მქონე ბავშვების შესახებ - Marao

"ბავშვებმა წამალი აუცილებლად უნდა მიიღონ. ეს არ არის ფუფუნება. ეს არ არის ახირება. ეს არის მათი ყოველდღიური ბრძოლა მოძრაობისთვის, სუნთქვისთვის, სიცოცხლის ხარისხისთვის… ბავშვობისთვის.

დიუშენის დიაგნოზი ძალიან მძიმე გზაა როგორც ბავშვებისთვის, ისე მათი ოჯახებისთვის, მაგრამ დღეს უკვე არსებობს შესაძლებლობა, რომელიც მათ მდგომარეობას ამსუბუქებს, აძლევს დროს, იმედს და ძალას. და როცა იმედი არსებობს - გულგრილობის უფლება აღარ გვაქვს.

• "რამდენი წელი ვიცხოვრე ამ დაუსრულებელ ჯაჭვში, შიშსა და სირცხვილის განცდაში" - ეკა დემეტრაძე მენტალური ჯანმრთელობის შესახებ

100 ბავშვი დღეს ელოდება არა სიბრალულს, არამედ შანსს. შანსს, რომ უფრო დიდხანს ირბინონ, ჩაიხუტონ მშობლები, იოცნებონ, გაიზარდონ. ხშირად ერთი ადამიანის დახმარება პატარა გვეჩვენება, მაგრამ როდესაც ბევრი ადამიანი ერთ გულად ერთიანდება - სწორედ მაშინ ხდება სასწაული.

მჯერა სიკეთის. მჯერა, რომ საზოგადოება და სახელმწიფო, რომელსაც სხვისი ტკივილის დანახვა შეუძლია, ყველაზე ძლიერია. და მჯერა, რომ ამ ბავშვებს მარტო არ დავტოვებთ", - წერს სოციალურ ქსელში საოპერო მომღერალი ნინო სურგულაძე  და მხარდაჭერას უცხადებს დიუშენის სინდრომის მქონე ბავშვებს საქართველოში, რომლებიც უკვე რამდენიმე კვირაა, მშობლებთან ერთად,  მთავრობის ადმინისტრაციასთან აქცია მართავენ. 

რა არის დიუშენის სიდრომი?

დუშენის კუნთოვანი დისტროფია (DMD) არის მძიმე, პროგრესირებადი გენეტიკური დარღვევა, რომელსაც ახასიათებს ცილა დისტროფინის ნაკლებობა, რაც იწვევს კუნთების დეგენერაციას. იგი ძირითადად ვლინდება ბიჭებში; სიმპტომები ადრეულ ბავშვობაში იწყება და მოძრაობის უნარის დაკარგვას, საბოლოოდ კი სუნთქვის ან გულის უკმარისობას იწვევს. 

• „ტკივილი მაკარგვინებს ძალას, მაგრამ ვიბრძვი“ - ხათუნა სამნიძის ემოციური წერილი და ბრძოლა მძიმე სენთან

DMD-ს იწვევს X ქრომოსომაზე არსებული DMD გენის მუტაცია. ეს გენი პასუხისმგებელია დისტროფინის გამომუშავებაზე - სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანი ცილის, რომელიც უზრუნველყოფს კუნთოვანი უჯრედების მთლიანობას. ვინაიდან ეს არის X-თან შეჭიდული რეცესიული დაავადება, იგი ძირითადად მამრობით სქესზე ახდენს გავლენას, ხოლო ქალები, როგორც წესი, გენის მატარებლები არიან მძიმე სიმპტომების გარეშე. სიმპტომები ჩვეულებრივ 2-დან 6 წლამდე ასაკში ვლინდება. ადრეული ნიშნები მოიცავს: 

• გოვერსის სიმპტომი (Gowers' Sign): იატაკიდან წამოდგომის სირთულე, როდესაც ბავშვს უწევს ხელებით საკუთარ ფეხებზე ამომართვა დასადგომად.
• მობილობის პრობლემები: ხშირი დაცემა, სიარულის დაგვიანებით დაწყება და იხვისებური სიარული მენჯისა და ბარძაყის დასუსტებული კუნთების გამო.
• გადიდებული კუნთები: კანჭის კუნთები შეიძლება ნორმაზე დიდი გამოჩნდეს, რადგან ჯანსაღი კუნთოვანი ქსოვილი ცხიმითა და ნაწიბუროვანი ქსოვილით ჩანაცვლდება.
• დაღლილობა: კუნთების ზოგადი სისუსტე, რომელიც მენჯებიდან და ბარძაყებიდან გადადის მხრებზე, მკლავებზე და, საბოლოოდ, გულსა და ფილტვებზე.

ყოველწლიურად მსოფლიოში ამ დიაგნოზს დაახლოებით 20,000 ჩვილს უსვამენ. მიუხედავად იმისა, რომ დუშენის კუნთოვანი დისტროფია (DMD) განუკურნებელია, მედიკამენტებს შეუძლიათ მნიშვნელოვნად შეანელონ დაავადების პროგრესირება, შეინარჩუნონ კუნთების სიძლიერე და გააუმჯობესონ გულისა და ფილტვების ფუნქცია. მკურნალობის მეთოდები ინდივიდუალურად შეირჩევა პაციენტის ასაკის, კონკრეტული გენეტიკური მუტაციისა და სიმპტომების გათვალისწინებით.